肿瘤同源重组缺陷(HRD)
临床应用
乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌,宫颈癌
检测方法
NGS
价格
7040元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在泰安，已确诊为乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌或宫颈癌，希望寻找更多治疗方案。
- 在泰安，有卵巢癌或乳腺癌的直系亲属，希望评估自身相关的遗传风险。
- 在泰安，正在考虑使用PARP抑制剂等靶向药物，医生建议评估用药可能性的情况。
- 在泰安，经过标准治疗后，病情仍有进展，希望探索其他精准治疗途径。
- 在泰安，希望从分子层面更深入了解自身肿瘤特征的高健康意识人士。
这个检测能查出什么？
您可以把它理解为检查肿瘤细胞的一个重要“维修工”系统——同源重组修复（HRR）是否出了故障。这个系统能精准修复细胞DNA的双链损伤，是维持细胞健康的重要保障。我们的检测主要评估BRCA基因在内的HRR相关基因有无致病变异，并综合计算基因组不稳定的状态（评分），从而判断是否存在“同源重组缺陷”（HRD）。如果发现HRD阳性，意味着肿瘤细胞这个“维修工”系统失灵了，可能对一类名为“PARP抑制剂”的靶向药物特别敏感，这为您选择治疗方案提供了重要的分子依据。需要了解的是，这项检测基于肿瘤组织进行，结果反映了您当前肿瘤样本的特征。肿瘤本身具有异质性，且检测技术有其灵敏度边界。医生会结合您的全部情况来解读报告。
检测过程麻烦吗？
检测过程非常便捷。它主要需要您之前在医院进行手术或穿刺活检时，留存下来的肿瘤组织样本（石蜡切片/蜡块）。通常无需为了检测而再次专门采样。检测机构会协助您从泰安的医院病理科，依照正规流程借调这些存量组织样本，或者您也可以通过邮寄的方式将样本寄送至检测中心。整个过程不涉及您再次前往医院进行有创操作，也无空腹等特殊要求。样本交接、运输和检测分析均在专业条件下进行。
结果准确吗？安全吗？
我们采用新一代测序（NGS）技术，对HRR通路关键基因和基因组不稳定标志物进行深度分析，技术成熟，分析流程标准。样本处理和数据分析在严格质控下完成，确保结果的可靠性。需要提醒您的是，所有基因检测都存在技术自身的局限性，比如对于样本中含量极低的变异，或某些特殊类型的变异，存在无法检出的可能。检测结果本质上是为临床决策提供辅助信息，一份HRD状态报告并不能等同于治疗有效性的绝对保证，最终的治疗方案选择务必要与您的主治医生充分沟通后确定。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请确认医院是否留存有符合要求的肿瘤组织样本。
- 务必如实、完整地填写个人基本信息和相关病史问卷。
- 仔细阅读并签署知情同意书，了解检测的目的、意义和局限性。
- 样本的提取和寄送需遵循医院及检测机构的流程，请耐心配合。
- 检测结果属于个人隐私信息，请妥善保管电子版报告。
- 获取报告后，建议携带报告与您的主治医生进行深入沟通。
- 检测费用为自费项目，不支持医保报销，请提前知悉。
- 整个流程请保持手机等联系方式畅通，以便接收进度通知。
用户评价 (7条，均分4.7)
服务不错，客服响应及时。报告内容详实，准确性应该没问题，医生没提出异议。就是等待报告的那几天心里特别焦灼，虽然知道需要时间，但能不能通过APP或短信多推送几个关键进度节点，比如‘开始分析’、‘报告生成中’，让我们心里更有谱？
机构回复
非常理解您等待时的焦虑心情。您的建议非常好！我们正在升级客户系统，预计下个季度就会上线更细化的检测进度实时推送功能，让您对整个流程更了然于心。感谢您的建议！
作为肺癌患者家属，带爸爸在医院抽血时同步做了HRD检测。护士在抽其他项目血的时候，多抽了一管用于这个检测，爸爸少挨了一针。这个细节让我们家属觉得很人性化，能合并采样就合并，减少病人的痛苦。虽然只是多抽一管血的事，但体现了为病人着想。
机构回复
感谢您注意到这个细节。我们一直倡导“以患者为中心”，在与医院合作中，会尽量协调将检测采样与临床常规采样合并进行，避免患者多次穿刺。这是我们应该做的，感谢您的理解与支持。
我爸爸是肝癌晚期，医生建议做HRD检测看看有没有靶向药机会。带他来做检测那天，我心里挺慌的。但一到那地方就觉得安心，环境特别干净明亮，没有医院那种消毒水味，反而有淡淡的清香。护士带我们进了一个独立的咨询室，私密性好，我爸聊病情时没那么多顾虑。采样过程也快，医生手法很稳。总的来说，第一印象的专业感给家属打了强心针。
机构回复
感谢您的认可。我们深知家属陪同就诊时的焦虑，因此特别注重营造安心、私密的就诊环境。独立的咨询空间能更好地保护患者隐私，让沟通更充分。很高兴我们的细节能得到您的肯定，祝愿老先生治疗顺利。
给患癌的家人做的。最看重准确性，因为关系到用药。查了资料，你们用的算法和阈值都是国际主流且经过大量验证的，比较放心。报告出来后，主治医生看了，说数据和结论都很可靠，可以作为治疗依据。虽然等待的两周很煎熬，但好在结果值得等待。
机构回复
感谢您的信任与选择！准确性和可靠性是我们的生命线，我们始终坚持采用经过严格临床验证的技术与标准。理解您等待的焦虑，未来我们会继续努力在保证质量的前提下提升速度。
给家人做的，我们人在外地，检测机构居然能协调我们当地的合作医院抽血，不用我们千里迢迢赶回去。跨区域的服务整合能力让人印象深刻，解决了我们的大难题。
机构回复
能为您解决实际困难，我们深感欣慰。我们正在全国范围内建设合作网络，就是希望打破地域限制，让更多患者能便捷地享受到精准检测服务。感谢您的信任！
作为罕见肉瘤患者，治疗选择很少。医生建议做HRD检测看看有没有‘跨适应症’用药的机会。检测价格对我们来说是一笔巨款，但可能是最后一根稻草。整个过程服务很人性化。虽然最终结果没有匹配到已上市靶向药，但报告指出了几个正处于临床研究阶段的潜在药物，给了我们继续争取的方向和勇气。
机构回复
读完您的评价，我们既感佩又心酸。感谢您在艰难时刻给予的信任。我们的使命之一，就是为每一位患者，尤其是罕见病的患者，深度挖掘基因组信息中的希望。能为您提供新的方向和勇气，对我们而言意义重大。请一定坚持！
检测后，我对报告里一项指标有疑问，发了邮件咨询。本以为要等很久，结果第二天就收到了非常详细的书面回复，还附上了相关的参考文献摘要。这种严谨、有据可循的售后答疑，让我对他们技术的可靠性倍增信心。
机构回复
感谢您的严谨态度。我们鼓励用户提出任何疑问。我们的医学团队会确保每一个解答都有科学依据，并提供便利查证的来源。您的信心是我们前进的动力。
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