肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在泰安的医院，经医生评估后，希望为后续治疗寻找更多精准指导方案的人士。
- 已经接受过手术，想通过基因检测来评估复发风险并监控治疗效果的人士。
- 考虑使用靶向药物或免疫治疗，需要明确自身肿瘤基因特征是否匹配的人士。
- 常规治疗方案效果不佳或出现进展，希望探索其他潜在治疗路径的人士。
- 想要了解肿瘤的遗传风险，为家族成员的健康管理提供参考信息的人士。
- 对自身健康状况有深入探究意愿，希望获得全面肿瘤基因图谱的人士。
这个检测能查出什么？
这项检测好比为您肿瘤组织的基因进行一次‘全面人口普查’和‘重点人物排查’。它主要做两件事：首先，对近两万个基因的外显子区域进行测序，特别是其中与肿瘤紧密相关的888个核心基因。这能发现肿瘤中特有的基因改变，比如点突变、插入缺失、拷贝数变化和部分基因融合，这些信息能提示哪些靶向药物可能有效，以及评估遗传风险。其次，检测同时评估几个关键的免疫治疗相关指标，包括PD-L1蛋白表达水平、微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷，这有助于判断免疫治疗是否可能获益。此外，它还能评估同源重组修复功能状态，为是否适合使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要了解的是，检测基于提供的组织样本，主要反映取样时该部位的基因情况。
检测过程麻烦吗？
采样过程相对简便，核心是需要获取您的肿瘤组织样本。您可以根据自身情况和医生建议，从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血中选择一种作为检测样本。通常这些样本来源于您此前在医院进行手术或活检时留存的组织。如果使用全血，一般无需空腹。采样过程本身（如抽血）仅有些许短暂不适。您可以通过泰安的合作服务机构现场办理，或根据指引邮寄样本，足不出户即可启动检测。
结果准确吗？安全吗？
检测采用目前主流的二代测序技术，针对特定基因区域的检测具有较高的准确性。实验室遵循严格的操作流程和质量控制标准，以确保数据可靠。检测本身对您没有伤害，安全性高。报告结果由专业团队进行分析解读。但需要理解，任何检测都有其技术局限，结果需由专业人士结合您的整体情况来综合判断。如果检测发现意义未明的基因变异，或您的具体情况复杂，可能需要结合其他检查或临床信息进行进一步评估。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必在专业医生指导下，结合您的具体情况决定是否进行此项检测。
- 检测为自费项目，费用为28800元，不支持医保报销，请提前知悉。
- 请确保提供的样本类型符合检测要求，并附有必要的病理信息。
- 样本寄送前请确认包装安全，避免降解，并尽快寄出。
- 从实验室收到合格样本到出具报告，周期约为15个工作日。
- 报告内容专业性强，建议在获取后由医生或遗传咨询师协助解读。
- 请妥善保管您的检测报告，它包含重要的个人基因信息。
- 检测结果应作为健康管理的参考信息之一，不能替代必要的临床检查和医生的诊断。
用户评价 (7条，均分4.3)
报告出来后，解读医生主动问要不要授权把报告的关键结论摘要直接分享给我的主治医生。这个服务太贴心了，省得我转述可能出错，也让医生能快速抓重点，沟通效率大大提高。
机构回复
很高兴这个小小的服务细节能提升您的体验。我们始终认为，连接患者与临床医生，确保信息准确、高效传递，是精准医疗不可或缺的一环。
肺癌患者，做的组织检测。价格确实偏高，但想想测了那么多基因还有PD-L1，也理解了。报告内容非常专业详细，但对于我这样的普通患者来说，部分内容还是太深奥了，主要依靠解读医生讲解。希望能有个更简化直观的图表总结。
机构回复
衷心感谢您的反馈。平衡报告的学术专业性与患者可读性是我们持续优化的方向。您关于图表总结的建议非常中肯，我们已在研发新的可视化报告模块，力求让信息更一目了然。
作为有肠癌家族史的人，一直担心遗传风险，做这个检测最怕信息泄露。整个流程让我很安心，签了保密协议，样本寄送用的是加密编码，报告也是加密PDF，需要我自己用密码才能打开。客服还特别提醒我别把密码告诉别人，这种细节很贴心。
机构回复
感谢您的认可。我们深知基因数据的敏感性，从样本采集到报告解读，全程采用匿名化编码和多重加密技术。您的数据仅用于生成您的个人报告，绝不会用于其他用途或与第三方共享，请放心。
家里有癌症家族史，我体检又有异常指标，所以决定做个深度检查。这个套餐的价格对我来说是一笔不小的开支，但考虑了很久还是决定投资。报告显示我携带一个意义未明的基因变异，虽然暂无大碍，但提示我要加强特定癌症的筛查。感觉这笔钱为我未来的健康管理指明了方向。
机构回复
感谢您的分享。对于有家族史的人群，提前了解自身的基因风险，并据此制定个性化的监测方案，是具有重要预防价值的。很高兴我们的检测能为您提供这样的指引。
我是肠癌患者，手术前主治医生推荐做这个检测。咨询过程特别安心，顾问没有逼单，而是先详细询问了我的病情和治疗史，再解释检测的意义。她特别说明了PDL1检测对后续免疫治疗选择的重要性，让我觉得这钱花得明白。报告出来后还安排了电话解读，非常耐心。
机构回复
感谢您的高度认可。我们一直强调咨询服务的专业性和同理心，很高兴我们的顾问能帮您理清检测与治疗的关联。后续治疗如有任何报告解读需求，我们随时为您提供支持。
流程服务都挺好的，顾问也很专业。唯一让我有点小失望的是，报告解读的专家虽然水平高，但语速有点快，信息量很大，我一时没完全消化。虽然可以回听录音，但当时如果能稍微放慢点节奏，或者中间多问两句我是否听懂，体验会更好。当然，整体还是满意的。
机构回复
非常感谢您指出这一点。我们在解读培训中会特别强调沟通节奏与互动，确保信息有效传递。您的反馈非常具体、宝贵，我们将立即在内部进行分享与改进，提升每一位用户的解读体验。
检测和解读服务都很好，专家很权威。就是报告里有些专业的术语和图表，虽然电话解读了，但自己看纸质报告时还是有点懵。如果能随报告附一份更简化、带通俗比喻的结论摘要给患者本人看，可能就更完美了。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们一直在探索如何让报告对用户更友好。您提到的“通俗结论摘要”想法非常好，我们会认真研究，争取在后续服务中加以改进，让科学数据更易理解。
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